Enfermedades del sistema nervioso

El aumento de fondos en el terreno sanitario resulta beneficioso para fomentar las investigaciones futuras. Y necesario, ya que un porcentaje de la población se podrá beneficiar de ellas. Pero ¿qué pasa cuando las enfermedades del sistema nervioso, entre otros, son padecidas por una cifra menor de pacientes? Lo que suele ocurrir, en ocasiones, es que no resulta rentable. La cantidad de dinero necesaria es elevada y el porcentaje de enfermos beneficiados del estudio es menor.

Según las declaraciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad se considera de tipo “rara” si afecta a 5 personas de cada 10.000 habitantes.  En cifras, se calcula que existen 7.000 enfermedades raras que pueden afectar a cualquier área del organismo. Eso quiere decir que el 7% de la población se ve afectada por alguna de ellas. Lo cierto es que 490 millones de personas padecen al menos una enfermedad rara y, en nuestro país, se calcula que 3 millones sufren algunas de estas 7.000 enfermedades.

Como ya sabéis, la mayor parte de estas enfermedades se desarrollan por trastornos genéticos. Las moléculas que forman cada gen pueden desarrollar ciertas mutaciones, provocando que no funcionen debidamente.  

Enfermedades del sistema nervioso

El sistema nervioso nos autoriza para que ejecutemos nuestras funciones motoras con el objetivo de desarrollar actividades de manera independiente. Por ello, cualquier trastorno o alteración en el sistema nervioso puede derivar en graves consecuencias. De este modo, hacemos un recorrido por algunas de las enfermedades raras del sistema nervioso:

• Síndrome de Birk-Barel: es posible que algunos recién nacidos suelan presentar somnolencia o inactividad junto a un llanto débil. Podrán experimentar problemas de alimentación y su proceso de crecimiento se ralentizará.  
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: el autismo es uno de los diagnósticos más frecuentes. Además, este síndrome, empeora ciertos comportamientos y procesos de aprendizaje.
• Síndrome de Coffin-Siris: estos pacientes presentan labios gruesos, boca y nariz ancha y un puente nasal plano con problemas respiratorios.
• Síndrome de Moebius: se produce cuando los nervios cerebrales no funcionan correctamente desde el nacimiento. Son los encargados de controlar el parpadeo y el movimiento ocular y, en este caso, la situación deriva en parálisis facial.
• Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): es una enfermedad neurodegenerativa que dificulta el funcionamiento de las neuronas motoras. Suele padecerse en pacientes de entre 40 y 60 años, coincidiendo con el inicio del deterioro muscular.
• Síndrome de Gilles de la Tourette: o “enfermedad de tics”, se singulariza por movimientos involuntarios y repetidos en el tiempo, acompañados de aspiraciones, gruñidos, etc.

A modo de conclusión, las enfermedades raras del sistema nervioso son padecidas por niveles bajos de la población. Sin embargo, las inversiones económicas y las investigaciones científicas de estas patologías serán fundamentales para garantizar la calidad de vida de los pacientes.