Síntomas y causas de la progeria

La progeria, una enfermedad extremadamente rara

7 minutos

La progeria es una de esas enfermedades comúnmente conocidas como “raras”. Esta patología es también conocida como “síndrome de Hutchinson-Gilford”. Los síntomas de la enfermedad comienzan en los primeros años de vida. Normalmente, durante el primer año. No obstante, los problemas se acentúan y se hacen más notorios a medida que avanzan los años y la enfermedad. Por ello, la esperanza de vida de las personas con progeria es inferior a los quince años, aunque se han dado casos de incluso los veinte años de vida.

Síntomas y causas de la progeria

Los síntomas aparecen muy pronto en la vida de los pacientes con progeria; en cambio, en el momento en que nacen es imperceptible esta enfermedad. Los primeros síntomas, que se producen en el primer año de vida, son la caída del pelo -incluso pestañas y cejas- y un crecimiento lento. Posteriormente, la cabeza comienza a tener un tamaño exageradamente desproporcionado respecto al cuerpo, y el rostro es angosto. La voz aguda, las venas visibles y la piel delgada y arrugada son otros síntomas de la enfermedad.

La progeria, una enfermedad extremadamente rara

Todo lo citado en el párrafo anterior acaba desembocando en problemas de salud más serios con el avance de la enfermedad. Entre ellos, destacan:

  • Problemas cardiovasculares graves.
  • Cierta pérdida de la audición.
  • Articulaciones rígidas y pérdida de la masa muscular.
  • Resistencia a la insulina.

Todos estos síntomas acaban desembocando en un fallecimiento prematuro del paciente. Y la causa no se debe a herencias genéticas. El motivo del desarrollo de esta enfermedad se debe a una mutación genética muy poco común y casual.La “lámina A” es un gen necesario, cuya función consiste en la creación de proteínas para mantener unido el núcleo de una célula. La progeria se desarrolla cuando este gen se desarrolla con algún defecto, produciendo una “lámina A” anormal. Ésta es conocida como progerina. La mutación de la “lámina A” parece ser que es la causante del envejecimiento por la progeria, haciéndose visible en la apariencia envejecida de los enfermos de esta patología.

Datos de la enfermedad

Si bien la progeria es una enfermedad extremadamente rara, los datos de pacientes con esta enfermedad se han multiplicado en los últimos veinte años. Pese a ello, la proporción sigue siendo de un caso cada 38 millones de personas a nivel mundial. En el último informe publicado por la Progeria Research Foundation, los casos de progeria conocidos a nivel mundial ascendían a 203 pacientes.

Pese al número de casos tan reducido, la realidad es que éstos se han multiplicado por siete en las dos últimas décadas. En el año 2000, la cifra de personas con progeria era de 30 casos. Diez años más tarde, la cifra se había duplicado con creces hasta los 78 casos y, desde 2010, en una década se han triplicado el número de personas con progeria. En España, hasta el momento, se conocen dos casos de niños con progeria.

No se conoce cura para la progeria. No obstante, la Progeria Research Foundation recauda continuamente fondos para destinarlo a proyectos que trabajan por encontrar avances respecto a esta enfermedad. Creo que toda la sociedad piensa igual, y que deberíamos destinar los recursos necesarios para que las familias no sufran en ningún caso la vulneración y la soledad cuando un miembro padece una enfermedad de las denominadas ‘raras’.

​ ​

Deja un comentario

No hay comentarios

Todavía no hay ningún comentario en esta entrada.

​ ​

Subscribe to our newsletter

Suscríbete al blog

Subscribe