Microcefalia, una enfermedad que afecta a 1 de cada millón de personas caucásicas

La microcefalia es una enfermedad extremadamente rara entre personas caucásicas, ya que solamente afecta a una de cada millón de personas. No obstante, la tasa es algo mayor entre personas asiáticas y de Oriente Medio. Parece evidenciarse que la consanguineidad es un factor relevante como desencadenante de esta enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la microcefalia?

En la actualidad, la microcefalia se puede detectar en dos periodos diferentes. Por un lado, durante el embarazo. Y, en caso de no haberse detectado durante esa fase de gestación, pasadas las primeras 24 horas de vida, el personal médico tomará la medida de la cabeza del bebé. De esta forma, comprobará si está dentro de los parámetros normales o, por el contrario, el cerebro del bebé no se ha desarrollado correctamente.

Para detectar la microcefalia durante el embarazo -normalmente- basta con realizar una ecografía. Esta prueba se debe realizar a finales del segundo trimestre de gestación, con entre 20 o 22 semanas.

Por otro lado, si no se detectase durante el embarazo y tras las primeras 24 horas el personal médico se encontrase dubitativo, existen otras pruebas para confirmar el diagnóstico. Entre otras, una tomografía computarizada o imágenes de resonancia magnética pueden hacer visible ante los ojos del profesional de la salud esta enfermedad.

Causas de la microcefalia

Pese a que la razón principal es la genética, existen otras causas menos comunes por las que se desarrolla la microcefalia, que puede darse tanto en el embarazo como en el periodo de lactancia del bebé. En definitiva, la microcefalia se diagnosticará cuando el cerebro no alcance un mínimo de desarrollo en estas fases. Otras causas que pueden afectar son:

• Craneosinostosis. Las placas óseas que forman el cráneo de la persona impiden que el cerebro crezca, debido a una fusión prematura entre estas placas. Normalmente, una operación que separe los huesos es suficiente para solucionar el problema y permitir el desarrollo normal del cerebro.
• Cambios genéticos. Otras patologías, como el síndrome de Down, pueden acabar derivando en una microcefalia.
• Complicaciones en el embarazo. En ocasiones, el feto sufre complicaciones durante su gestación. Entre estas dificultades, la anoxia cerebral (el suministro reducido de oxígeno al cerebro del feto) puede desembocar en una microcefalia.
• Desnutrición grave. Esta situación se desarrolla cuando la madre no aporta los nutrientes necesarios al feto durante el embarazo, impidiendo un correcto desarrollo del cerebro del bebé.

Además de estas causas de la microcefalia, existen otras que también pueden acabar generando esta enfermedad. Entre estas posibilidades se encuentran la transmisión de infecciones, como la rubéola, la varicela o el virus de Zika; la exposición a medicamentos, alcohol o químicos en el útero, que impiden el crecimiento correcto y adecuado del cerebro humano; por último, la fenilcetonuria no controlada en la madre, con dificultad para descomponer el aminoácido fenilalanina y con posibles consecuencias en el no correcto desarrollo del cerebro del feto en el embarazo.

Conclusión

Actualmente, la microcefalia es una enfermedad con una tasa de supervivencia baja en aquellos pacientes con síntomas acusados. En aquellos bebés que sufren una trisomía del cromosoma 13 solamente un 10% sobrepasa el año de vida; por su parte, para los que sufren una trisomía del cromosoma 18, el pronóstico es aún peor. Pues, solamente 1 de cada 2 vive más allá de la primera semana y el 90% no llega a cumplir el año de vida.

Desde Uniteco queremos dar visibilidad y apoyo en la investigación de todo tipo de enfermedades raras. Puedes leer sobre otras patologías poco comunes en nuestro blog:

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