El pangenoma humano, un esfuerzo contra las enfermedades genéticas

Allá por 2003, el Proyecto del Genoma Humano ponía punto final con dos años de adelanto y tras 13 de investigación. Esta colaboración histórica tuvo como meta lograr una descripción completa de la información genética de los humanos. Tras dos décadas, un proyecto aún más exigente pretende dar frutos a mediados de 2024: la creación de un pangenoma humano de referencia.

El Proyecto del Genoma Humano (PGH)

Tras más de 3.000 millones de euros de inversión, se pudieron destacar algunos aspectos como fueron:

• Objetivos científicos: el objetivo principal era secuenciar el genoma humano y cartografiar todos los genes y marcadores genéticos conocidos. También se buscaba identificar y mapear variantes genéticas comunes asociadas con enfermedades, lo que abriría el camino para la medicina personalizada y una mayor comprensión de la base genética de diversas condiciones de salud.
• Significado histórico: la finalización del Proyecto del Genoma Humano fue un hito histórico en la ciencia y la medicina. Marcó el comienzo de una nueva era en la investigación genética y la biología molecular, que ha tenido un impacto significativo en la comprensión de la genética humana y en el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos.
• Secuencia del genoma: el genoma humano consiste en aproximadamente 3 mil millones de pares de bases de ADN. La secuencia completa del genoma humano proporcionó una valiosa fuente de información para los investigadores y permitió identificar la ubicación de miles de genes.
• Implicaciones médicas: la secuencia completa del genoma humano ha sido invaluable para la investigación médica. Ha llevado a la identificación de genes asociados con enfermedades, lo que ha permitido mejorar el diagnóstico y el tratamiento de diversas afecciones genéticas.
• Bioética y desafíos: el Proyecto del Genoma Humano también planteó cuestiones éticas y legales importantes, como la privacidad de la información genética, la discriminación genética y la toma de decisiones informadas sobre pruebas genéticas.

A la conclusión de este estudio, las investigaciones médicas respecto a los genomas han sufrido un gran empujón hacia delante, logrando avances importantes para la Medicina.

Un pangenoma humano referente, nuevo paso

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Estados Unidos ha financiado una nueva investigación, que ha logrado de la unión de expertos con el fin de lograr un pangenoma humano como referencia para el análisis y estudio de las enfermedades.

Este avance ha logrado ya la secuencia genética completa de 47 individuos de diferentes orígenes. Ello supone que tenemos información detallada de 94 genomas, ya que las personas contamos con los genes traspasados de nuestros padres, siendo siempre dos por persona.

Aunque lograr el pangenoma humano como referencia a través de este estudio aún queda lejos. Al menos, un año más, siendo a mediados de 2024 la fecha estimada de finalización. La investigación concluirá con la genética analizada de 350 personas de diferentes etnias. Todo ello, supondría hasta 700 genomas.

Aunque nos encontramos en una fase muy temprana de la investigación, se espera que toda la información recabada de los genomas sirva de gran utilidad y ayude a lograr grandes avances en la investigación biomédica.

Ensayos clínicos durante las investigaciones

Los avances en Medicina requieren de multitud de ensayos que corroboren que las novedades no suponen un peligro para la salud de los pacientes. Además, un punto en contra de los genomas es la diferencia existente entre razas.

Por ello, los genes de un grupo de europeos serán ligeramente diferentes a los de un grupo de asiáticos. En algunos casos, podrá ayudar o servir de orientación con ciertas enfermedades; no obstante, en muchos otros no tendremos referencia de genomas secuenciados que permitan descifrar el caso concreto de un paciente.

Por ello, los ensayos clínicos, con los avances logrados a través de la información extraída de los genomas, se vuelven vitales en la investigación biomédica, aprovechándola en todo tipo de pacientes en un futuro.

Pero ser el protagonista de un ensayo clínico como el propio investigador conlleva importantes riesgos. Al fin y al cabo, no dejamos de experimentar en un terreno desconocido y no sabemos cómo puede reaccionar cada persona. Así, Uniteco cuenta con el seguro de ensayos clínicos, cubriendo los posibles riesgos y consecuencias que podamos sufrir.