El análisis genético consiste en un estudio del ADN del paciente. Estos exámenes de la composición de la persona pueden ayudar a descubrir enfermedades futuras o afecciones, pese a que aún no hayan mostrado sus primeros síntomas evidentes de la enfermedad. Por otro lado, las pruebas genéticas pueden ayudar no sólo a la detección de la enfermedad de forma prematura, sino a determinar qué tipo de tratamiento le convendrá mejor al paciente.
Aunque, en ocasiones, la prueba genética puede desembocar en un resultado no concluyente. En estos casos, el siguiente paso podría ser una extracción del ADN presente en la sangre. Esto es, realizar una secuenciación del genoma. Este es un proceso mucho más complejo y un resultado más preciso.
Por qué realizamos pruebas genéticas
El objetivo final por el que se realizan este tipo de pruebas de ADN es múltiple. No obstante, se pueden destacar las siguientes finalidades de las pruebas genéticas:
- Análisis presintomático, predictivos y de diagnóstico. En el caso de los dos primeros, estas pruebas se realizan ante la presencia de síntomas de una posible mutación genética, que pudiera desembocar en una enfermedad. A través de este análisis podemos descartar o confirmar una enfermedad en nuestro paciente. Por su parte, el análisis de diagnóstico se realiza por antecedentes familiares. Es decir, cuando el paciente tiene un precedente en la familia con fallos genéticos. El análisis estudia la posible herencia de un fallo genético.
- Análisis de detección de portadores. Estos estudios se realizan cuando la personas pertenece a un grupo con tendencia a reproducir fallos genéticos, ya sea por la raza étnica o antecedentes familiares, entre otros. La finalidad es, en la mayoría de los casos, detectar el error genético previamente a tener hijos. De esta manera, el paciente conocerá si puede transmitirle a su descendiente este fallo.
- Farmacogenética. Una vez se detecta una enfermedad, el paciente se somete a este análisis para conocer qué medicación o tratamiento es el más adecuado a su patología. Así, nuestro paciente se enfrentará a su enfermedad con la mayor probabilidad de superarla posible.
Además, en las diferentes etapas del embarazo, incluso en el recién nacido, se pueden realizar pruebas genéticas que descarten malformaciones o enfermedades en el feto. En algunos países, como es el caso de Estados Unidos, los recién nacidos son sometidos a una prueba genética por ley. De esta forma, tratan de detectar cualquier anomalía en el bebé, tanto presente como futura, de forma que el tratamiento comience con inmediatez, reduciendo las consecuencias de la enfermedad al mínimo posible.
Últimas novedades en pruebas genéticas
Los últimos avances en pruebas genéticas han ido dirigidos en los estudios contra el cáncer. La última tecnología ha permitido que los pacientes reciban información mucho más precisa sobre su enfermedad. Pero, ¿cómo lo han hecho?
La secuenciación masiva del ADN permite estudiar los genes de la enfermedad en una cantidad que multiplica por 200 a las cantidades analizadas anteriormente. Los equipos que permiten estos análisis ayudan a diagnosticar la enfermedad con mucha más certeza.
Hoy en día, 1.500 afectados de cáncer han logrado ya un tratamiento mucho más específico contra su enfermedad. En su mayoría, los cánceres analizados han sido de pulmón -en torno a la mitad de los 1.500-, aunque también han sido analizados cánceres colorrectal y de mama.
Conclusión
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