Síndrome de Dravet, una enferdad rara que afecta a los niños

El Síndrome de Dravet, conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una enferdad rara que comienza en la infancia. Pese a ser poco frecuente, produce un fuerte impacto en la vida de los niños que lo padecen y sus familias.

Normalmente, comienza antes del primer año de vida y su principal síntoma son las convulsiones frecuentes y prolongadas. Suele causar también retraso en el desarrollo, problemas de conducta y dificultades motoras.

Causas y factores genéticos

Es frecuente que el Síndrome de Dravet se desarrolle debido a una mutación en el gen SCN1A, encargado de codificar la subunidad alfa 1 de los canales de sodio activados por voltaje (NaV1.1), una proteína imprescindible para el funcionamiento neuronal. Este gen, ubicado en el cromosoma 2, está relacionado con varios tipos de epilepsia y trastornos del neurodesarrollo.

Esta mutación afecta el funcionamiento normal del cerebro y provoca hiperexcitabilidad neuronal. Es importante comprender que, aunque es una enfermedad genética, en la mayor parte de los casos no se hereda, sino que aparece como una mutación de novo.

Síntomas del Síndrome de Dravet

Entre sus síntomas, podemos destacar los siguientes:

• Convulsiones prolongadas, especialmente provocadas por fiebre.
• Crisis epilépticas que no responden a tratamientos convencionales.
• Retraso en el desarrollo psicomotor.
• Problemas en el habla y el lenguaje.
• Dificultades de coordinación y marcha.
• En algunos casos, transtornos del espectro autista.

Las crisis pueden ser de diferentes tipos: tónico-clónicas, mioclónicas, ausencias atípicas y crisis focales.

¿Cómo se diagnostica?

Para realizar un diagnóstico de Síndrome de Dravet, los pofesionales se basan en una combinación de historia clínica, examen neurológico y pruebas genéticas.

Evaluación clínica

El proceso comienza cuando un niño presenta convulsiones prolongadas en su primer año de vida, especialmente si están asociadas a fiebre. Con el tiempo, aparecen otros tipos de crisis y restrasos en el desarrollo.

Entre las pruebas complementarias que suelen solicitar los pediatras, encontramos electroencefalogramas (EEG), resonancias magnéticas (RM cerebral) y evaluaciones del desarrollo.

Confirmación genética

El diagnóstico se confirma mediante un estudio genético molecular , que rastrea mutaciones en el gen SCN1A, presente en más del 80% de los casos. Este análisis se puede realizar a través de la secuenciación del gen SCN1A , paneles de epilepsias genéticas y exomas completos en los casos más complejos.

La importancia de realizar un diagnóstico correcto

Un temprano diagnóstico correcto permite evitar tratamientos inadecuados y adaptar el manejo a las necesidades específicas del paciente. Es importante diferenciar el Síndro de Dravet de otras epilepsias infantiles, como:

• Epilepsia mioclínica benigna de la infancia.
• Epilepsia generalizada con febriles plus (GEFS+).
• Encefalopatías epilépticas como el Síndrome de Lennox-Gastaut.

Tratamiento e investigacion del Síndrome de Dravet

Aunque actualmente no existe una cura para esta enfermedad, encontramos algunas opciones que ayudan a controlar las crisis y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

• La mediación antiepiléptica busca reducir la frecuencia y gravedad de las crisis. Algunos medicamentos, como el valproato y las benzodiacepinas, se utilizan frecuentemente y, además, se combinan con otros como el estiripentol o el topiramato, si con las anteriores no se consigue el resultado deseado. También es importante evitar algunos fármacos como la carbamazepina, oxcarbazepina, eslicarbazepina, lamotrigina y fenitoína, que pueden empeorar las crisis en pacientes con Síndrome de Dravet.
• Seguir una dieta congénica, alta en grasas y baja en carbohidratos.
• Terapias complementarias, como la fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia, para ayudar en los problemas de movilidad, coordinación y comunicación.

Por otro lado, se están desarrollando terapias avanzadas, como tratamientos génicos y moduladores de canales iónicos. Estos ensayos clínicos representan una esperanza para mejorar el pronóstico de los pacientes.

Protege tu profesión y tu futuro

Dado que el Síndrome de Dravet puede presentar un cuadro clínico poco evidente en las primeras etapas, los errores de diagnóstico o la administración de tratamientos contraindicados —como ciertos fármacos antiepilépticos— pueden tener consecuencias graves. Por eso, es fundamental que los profesionales sanitarios cuenten con un respaldo sólido frente a posibles reclamaciones derivadas de su ejercicio, sobre todo en casos complejos.

Convives con infinidad de riesgos que pueden acabar con todo aquello que, con esfuerzo, has construido. El Seguro de Responsabilidad Civil Profesional Sanitaria de Uniteco ha sido creado especialmente para proteger tu profesión y preocuparte solo por lo verdaderamente importante, cuidar de tus pacientes.