Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan, los efectos de la enfermedad

8 minutos

La enfermedad de Marfan es considerada como un trastorno hereditario que afecta a las fibras que se encargan de sostener los órganos y estructuras del cuerpo. Este síndrome tiene más presencia en el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto. Afectará de igual modo tanto a mujeres como a hombres.

Las personas que presentan el Síndrome de Marfan son altas, delgadas y sus brazos, dedos y piernas son largos. El daño que cause la enfermedad dependerá de si la arteria aorta se ve afectada o no, ya que es la encargada de llevar la sangre a todo el cuerpo desde el corazón.

Como bien comenta la Asociación Síndrome de Marfan, es indispensable la realización de controles para comprobar el transcurso y los síntomas de la enfermedad. Ya que es frecuente que muchas personas, con el tiempo, precisen de cirugías para reforzar la arteria aorta.

¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Marfan?

Del mismo modo en el que se contó que la enfermedad de Huntington tenía una sintomatología diversa en cada persona, el Síndrome de Marfan puede variar hasta en enfermos pertenecientes a una misma familia. Los principales síntomas de la enfermedad son:

  • Pie plano.
  • Espina dorsal curva.
  • Miopía intensa.
  • Soplos cardíacos.
  • Dientes con poca distancia entre sí y paladar arqueado y alto.
  • Esternón predominante o que se hunde.
  • Dedos, brazos y piernas excesivamente largos.
  • Constitución alta y delgada.

¿Cuáles son las causas del Síndrome de Marfan?

La enfermedad es provocada por una imperfección en el gen de cada enfermo que se encarga de generar la proteína, para que los tejidos conectivos tengan elasticidad y fuerza.

síndrome de Marfan 2

Suele ser frecuente que el síndrome sea heredado por alguno de los padres que ya padecen la enfermedad. Por ello, cada descendiente contará con un 50% de posibilidades de heredar este gen defectuoso. Sin embargo, el 25% de los casos estudiados no cuentan con un gen anormal procedente de ninguno de los padres. En este tipo de casos, estaríamos hablando de una mutación espontánea.

¿Cuáles son las complicaciones que presenta el Síndrome de Marfan?

Esta enfermedad puede afectar a cualquier parte del cuerpo provocando grandes complicaciones:

  • Cardiovasculares: las complejidades más arriesgadas repercuten en el corazón y en los vasos sanguíneos:
    • Aneurisma de la aorta: la presión sanguínea que sale del corazón puede causar una convexidad en la pared de la aorta.
    • Disección aórtica: la aorta está compuesta por capas, en este tipo de complicación se produce un desgarro en la capa más interna de la aorta permitiendo que la sangre se filtre, provocando un dolor intenso.
    • Malformaciones de las válvulas: los tejidos de las válvulas cardíacas pueden ser débiles. Esto provoca una extensión del tejido y una actividad anormal de las válvulas.
  • Oculares:
    • Luxación en el cristalino: es posible que la lente que enfoca, dentro del ojo, se desplace y se descaste su estructura de soporte.
    • Problemas de retina: puede producir un desprendimiento de retina.
    • Aparición temprana de glaucoma o cataratas: es frecuente que las personas que tengan este síndrome empiecen a desarrollar estos problemas a edades más tempranas. El glaucoma aumenta la presión intraocular mientras queda dañado el nervio óptico.
  • Óseas:
    • Curvatura en la columna vertebral: provoca esclerosis y afecta en el desarrollo del crecimiento de las costillas mientras induce a que el esternón sobresalga.

Por todo ello, el Síndrome de Marfan puede llegar a ser peligroso o altamente mortal. Los tratamientos pueden colaborar a llevar un día a día más tranquilo. Sin embargo, no existe ninguna cura conocida. Por ello, si consideras que tú o tu hijo puede presentar esta enfermedad, será importante consultarlo al médico, el cual procederá a derivar el caso al especialista correspondiente. 

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