Síndrome de West o síndrome de espasmos infantiles

Hoy queremos compartir información sobre este síndrome. Quizá muchos de vosotros lo conozcáis, pero puede que algunos no y para eso estamos aquí: para compartir temáticas que puedan ser interesantes para el ejercicio de vuestra vocación y profesión. El síndrome de West o síndrome de espasmos infantiles fue acuñado por William James West, médico inglés, en un artículo publicado en The Lancet en 1841. Su propio hijo lo padecía, y de ahí las primeras investigaciones al respecto y su epónimo nombre. 

Principales características

El síndrome de West se suele caracterizar por 3 patrones, aunque no tienen por qué presentarse los 3 en todos los casos:

• Espasmos epilépticos: suelen durar poco tiempo, pero se repiten frecuentemente. Son contracciones musculares bruscas en el cuello, flexión del tronco y rigidez en las extremidades. Suelen producirse al despertarse o al irse a dormir, en etapas soñolientas.
• Retraso del desarrollo psicomotor: debido principalmente a la rigidez muscular en brazos y piernas, o ausencia de fuerza para coger objetos.
• Electroencefalograma con hipsarritmia: actividad eléctrica cerebral en patrones desorganizados.

Algunas de las más frecuentes causas del Síndrome de West

Enmarcada como enfermedad rara según el NIH (National Institutes of Health), esta encefalopatía epiléptica se suele descubrir en bebés de pocos meses y, en algunas ocasiones, antes de los 5 años. Se suele producir en 1 de cada 4.500 bebés o en 1,5-2 de cada 10.000 niños de menos de 10 años. Una de sus causas es la hipoxia-isquémica, pero existen más de 200 causas que varían según el momento de la aparición: antes, durante o después del parto.

• Durante el embarazo: por anomalías en los cromosomas, neurofibromatosis, enfermedades y/o infecciones como citomegalovirus, trastornos metabólicos, displasia cerebral…
• Entre la semana 28 de gestación y la primera semana de vida: necrosis selectiva neural, hipoglucemia…
• Postnatales: meningitis bacteriana, abscesos cerebrales, hemorragia subdural…

Posibles tratamientos

A través de la farmacología, podemos ayudar a estos pacientes de distintas maneras:

• Antiepilépticos como Epilim o Nitrazepam.
• Corticosteroides: hormonas adrenocorticótropas.

La combinación de ambos medicamentos ha de estar muy controlada, debido a los posibles efectos adversos. Lo bueno es que, con el tratamiento adecuado, los pacientes que padecen este síndrome suelen responder bien. Si no lo hiciera, cabe la posibilidad de intervención quirúrgica con el objetivo de extirpar la región donde se encuentre la lesión cerebral.

Algunos datos sobre el síndrome de West

• En el 90% de los casos diagnosticados habrá retraso cognitivo.
• El 50% de los niños que padecen este síndrome, desarrollarán otras formas de epilepsia asociadas.
• La tasa de mortalidad es del 5%.
• Sólo el 10% de los pacientes llevarán una vida ‘normal’.

Poco podemos enseñarte sobre medicina, sólo ponemos el foco en algunos conceptos que por poco usuales podrían ser adecuados para el ejercicio de tu profesión. El saber no ocupa lugar, como bien sabes. La profesión médica, y vuestra vocación, nunca terminan de formarse e informarse. Esperamos con este aperitivo haber despertado vuestro interés por esas ‘enfermedades raras’ que requieren de investigación para propiciar en los que las padecen una vida más llevadera.