El síndrome de Prader-Willi y la necesidad de ensayos clínicos 

En el blog de Uniteco continuamos con la propuesta de visibilizar las enfermedades poco frecuentes, también conocidas como enfermedades raras. A lo largo de este año ya os hemos hablado del kuru, la progeria, el morgellons o la microcefalia. En este capítulo, trataremos de explicar con claridad el síndrome del Prader-Willi. 

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético, que deriva en problemas físicos, mentales y, en último lugar, cambios en la conducta del paciente. Es una enfermedad congénita, provocada por un fallo en el cromosoma 15 de la persona.  

Normalmente, la enfermedad se detecta en el paciente a los dos años de vida, cuando el bebé comienza a presentar una necesidad de comer insaciable. Este síntoma lo conocemos como hiperfagia. Además, a raíz de esta necesidad, el paciente presenta dificultades para mantener un peso adecuado a su edad y tamaño.  

En cuanto a las complicaciones de esta enfermedad, el síndrome de Prader-Willi destaca por desarrollar en el afectado un problema de obesidad, provocando todas las problemáticas de este perjudicial estado físico. Por lo tanto, es prioritario que profesionales controlen la hiperfagia para impedir un desarrollo acelerado de esta enfermedad rara. 

Etapas del síndrome de Prader-Willi

Las complicaciones de esta enfermedad se presentan progresivamente, conforme el paciente va llegando a las distintas etapas del desarrollo humano. Es durante la adolescencia, cuando la mayoría de los cambios hormonales se presentan, cuando el síndrome de Prader-Willi puede hacerse notar con una mayor relevancia.  

Durante la etapa de bebé, los principales síntomas que presentan los afectados son lo siguientes:  

• Un tono muscular poco desarrollado. 

• Rasgos faciales distintivos. 
• Reflejo de succión deficiente. 
• Inferior capacidad de respuesta a lo esperado para la edad. 
• Genitales no desarrollados correctamente. 

Pasada la etapa de bebé, las diferencias por falta de desarrollo se acentúan. En los años que van desde la adolescencia hasta la adultez, el paciente presenta: 

• Antojos alimenticios y ganancia de peso. 
• Órganos sexuales subdesarrollados. 
• Crecimiento y desarrollo deficiente. 
• Deterioro cognitivo. 
• Retraso del desarrollo motor. 

• Problemas en el habla y la conducta. 
• Trastorno del sueño. 

Causas y complicaciones de la enfermedad

Como se ha comentado al inicio del post, el síndrome de Prader-Willi se debe a un fallo en el cromosoma 15 de la persona. Esto puede venir motivado por tres causas distintas.  

• El feto ha heredado dos cromosomas 15 de la madre y ninguno paterno. 

• Falta del cromosoma 15 del padre. 
• Error o defecto en el cromosoma 15 heredado de la parte paterna. 

Por su parte, la principal complicación a la que se exponen los pacientes son todos aquellos derivados de la obesidad. Como personas con hambre constante y poca masa muscular, la probabilidad de obesidad es muy alta. Ésta puede provocar una diabetes de tipo 2, apnea del sueño, presión arterial y colesterol altos o enfermedades cardíacas, entre otros.  

Por otro lado, el síndrome de Prader-Willis puede derivar en problemas hormonales. En primer lugar, y aunque se conocen casos fértiles, lo común es la esterilidad del paciente, debido a los problemas para producir hormonas. Por otro lado, la falta de hormonas sexuales y, en muchos casos, de hormonas del crecimiento provoca que los huesos se vuelvan frágiles. Por lo tanto, los pacientes con esta enfermedad tienden a sufrir osteoporosis.  

Necesidad de realizar más ensayos clínicos

En torno al 95% de las enfermedades raras aún no tiene tratamiento. Aunque la mayoría de los ensayos clínicos van dirigidos a la investigación de este tipo de enfermedades, todavía es necesaria una inversión mucho mayor para encontrarles una solución. 

Para ello, el Reglamento europeo de medicamentos huérfanos, aprobado en el año 2000, ha supuesto un gran impulso de esta disciplina. Sin embargo, hay que recordar que los ensayos clínicos suponen una gran cantidad de riesgos para sus responsables. Las consecuencias de una mala práctica pueden tener consecuencias graves para sus pacientes, de las que más tarde deberían responder. 

Los procesos deben ser muy minuciosos y normalmente, el desarrollo de cualquier medicamento supone una inversión de unos 10 años. Por ello es muy importante protegerse, cualquier mínimo error puede suponerle al médico la inhabilitación o reclamaciones millonarias. 

Conclusión

Habitualmente, las consultas periódicas y programadas a lo largo de los primeros años de vida del bebé serán suficientes para detectar el síndrome de Prader-Willis. No obstante, si quedasen dudas, siempre es positivo concretar una cita con un profesional.  

En caso de querer tener más hijos, los recomendable para nuestros pacientes es derivarlos a un especialista en genética, que pueda asesorarles correctamente sobre el futuro de ese posible niño. 

En Uniteco, queremos dar visibilidad a este tipo de patologías raras y confiar en que se encuentren las curas de éstas. Además, tenemos a su disposición el seguro de ensayos clínicos para una investigación más segura y tranquila.