Las vías terapéuticas para la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es grave, hereditaria, degenerativa de las células nerviosas del cerebro y ocurre con poca frecuencia. Este malestar tiene muchos efectos en las competencias funcionales de una persona y, además, es frecuente que se produzcan alteraciones tanto en la capacidad motora como en la cognitiva del enfermo, en el movimiento y en el pensamiento cognitivo.

La enfermedad fue explicada en 1872 por el médico George Huntington. En la mayor parte de los casos se presenta en personas de edad adulta (35-55 años), sin embargo, puede llegar a manifestarse a partir de los 20 años. Según la farmacéutica Roche, se calcula que unos 15.000 de españoles pueden haber heredado el gen de la patología.

Algunos de los aspectos que quedan resaltados en European Huntington’s Disease Network, se centran en explicar las causas que provocan la enfermedad. Un individuo puede heredar dos copias de cada gen. Además, uno de los padres, con un gen deficiente, podría transmitir una copia defectuosa de su gen sano. Por ello, cada descendiente tiene un 50% de posibilidades de heredarlo.  

¿Cuáles son los síntomas?

La sintomatología de la enfermedad puede variar en función de cada persona. Algunas manifestaciones de ésta pueden aparecer, en los inicios, más dominantes y con mayor presencia e ir cambiando a medida que esta se desarrolla.

• Trastornos en el movimiento: pueden llegar a aparecer movimientos involuntarios en el enfermo, afectando también a movimientos voluntarios:
  • Movimientos de tipo espasmódicos.
  • Rigidez muscular, así como contracturas.
  • Ralentización de movimientos oculares. 
  • Inestabilidad o mal equilibrio del paciente.
  • Dificultad para expresarse, o tragar.
• Trastornos cognitivos:
  •  Dificultad para tratar pensamientos y encontrar los términos adecuados.
  • Carencia de razonamiento aplicado a actividades, así como problemas de conducta para la realización de las mismas.
  • Falta de autocontrol.
  • Impedimento para organizarse o establecer preferencias.
• Trastornos psiquiátricos:
  • Depresión.
  • Aislamiento con el entorno y conductas asociales.
  • Irritabilidad ante ciertos comentarios.
  •  Insomnio.
  •  Agotamiento y escasez de energía.
  • Pensamientos relacionados con la muerte o el suicidio.
  •  Manías.
  • Trastornos de bipolaridad.

¿Cuáles son los tratamientos de la enfermedad de Huntington?

Aunque ningún tratamiento o medicamento pueda curar la enfermedad, es cierto que podrán aliviar los síntomas para que la vida del paciente sea mejor.

• Medicamentos para controlar el movimiento: Xenazie o Austedo.
• Medicamentos antipsicóticos: Haldol.
• Otros medicamentos: Gocovri ER, Osmolex ER…
• Medicamentos enfocados en trastornos psiquiátricos antidepresivos: Lexapro o Zoloft.
• Psicoterapia: el psicólogo o profesional podrá hacer terapia con el enfermo de Huntington, que seguro ayudará en su comportamiento y en muchos otros aspectos como la empatía, la autonomía, la tranquilidad emocional y la petición de ayuda.
• Terapia al hablar: ya que la enfermedad dificulta esta actividad, esta terapia ayudará a utilizar métodos de comunicación.
• Fisioterapia: podrá colaborar con la realización de ejercicios para fortalecer y mejorar el equilibrio del paciente.
• Terapia ocupacional: podrá ayudar a las familias con los cuidados del enfermo, así como nuevos aprendizajes para poder convivir con la enfermedad de la mejor manera posible.

Novedades de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es considerada como uno de los graves problemas degenerativos y, con la edad, suele agravarse mientras se presentan más síntomas visibles. A pesar de ello, siguen apareciendo iniciativas centradas en mejorar el proceso de la enfermedad:

• Primer fármaco con inteligencia artificial: la terapia se enfoca en la creación de un fármaco, de la mano de Chemotargets y Galyan Bio, que comenzará sus ensayos en 2022. Con él se detectarán nuevas moléculas, mientras se controla su actividad.
• Terapia antisentido contra la enfermedad de Huntington: los ensayos, ya empezados, logran disminuir los niveles de la proteína mutante causante de la degeneración de las neuronas.
•  Mecanismos de Estudia Cinvestav para retrasar la enfermedad: el proyecto de la doctora Marian Jesabel Pérez Rodríguez se enfocó en estudiar los resultados de la huntingtina en el tratamiento. Su estudio creaba células cebadas en la médula ósea de los ratones con los que empezó a desarrollar su idea para comprobar si experimentaban un retroceso en la aparición de la enfermedad.

Ante la escasa visibilidad e importancia de la enfermedad de Huntington nace la necesidad de concienciar sobre sus graves consecuencias. Además, es grave, hereditaria, degenerativa de las células nerviosas del cerebro y seguirá siendo fundamental invertir en nuevos procesos de investigación.