¿Qué es el síndrome de Marfan?

¿Qué es el síndrome de Marfan?

Para muchos es una enfermedad poco conocida, para otros es una tortura silenciosa que poco a poco va acabando con sus vidas. El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta al tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. Afecta con más frecuencia el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Quienes padecen esta rara enfermedad generalmente son personas altas y muy delgadas, sus brazos, manos y dedos son desproporcionadamente largos. El síndrome de Marfan puede ser leve o intenso; si la arteria aorta se ve afectada, puede poner en riesgo la vida de la persona.

Las causas del síndrome de Marfan se presentan a través de un defecto en el gen que permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo. La mayoría de las personas que padecen esta enfermedad heredan el gen anormal del padre.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas varían ampliamente, aun entre los miembros de una misma familia que padezca la enfermedad. Algunas personas presentan síntomas leves y otras más graves, que pueden poner en riesgo la vida del paciente. Sin embargo, la enfermedad tiende a empeorar con la edad.

Estos son los principales síntomas del síndrome de Marfan:

  1. Una contextura alta y delgada
  2. Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
  3. Esternón que sobresale o se hunde
  4. Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
  5. Soplos cardíacos
  6. Miopía extrema
  7. Espina dorsal anormalmente curvada
  8. Pie plano

¿Cuáles pueden ser las complicaciones?

Debido a que el síndrome de Marfan puede afectar a cualquier parte del cuerpo, se pueden generar ciertas complicaciones que a continuación te contamos.

Complicaciones cardiovasculares

Una de las complicaciones más peligrosas de este síndrome afecta al corazón y a los vasos sanguíneos. El tejido conjuntivo defectuoso puede debilitar la arteria aorta, la arteria grande que surge desde el corazón y suministra la sangre al organismo.

Aneurisma de la arteria aorta: la presión de la sangre que sale del corazón puede ocasionar una protuberancia en la pared de la arteria aorta, como un punto débil en un neumático. En las personas con síndrome de Marfan, es más probable que esto ocurra en la raíz aórtica, donde la arteria sale del corazón.

Disección aórtica: la pared de la arteria aorta se compone de capas. Un desgarro pequeño en la capa más interna de la pared de la arteria aorta permite que la sangre se filtre entre las capas internas y externas de la pared. Una disección aórtica debilita la estructura de los vasos sanguíneos y provoca una rotura que puede ocasionar la muerte.

Malformaciones de las válvulas: el tejido de las válvulas cardíacas puede ser más débil de lo normal en personas que tienen el síndrome de Marfan. Lo cual puede ocasionar el estiramiento del tejido valvular y un funcionamiento anormal de las válvulas. Cuando las válvulas cardíacas no funcionan correctamente, el corazón a menudo tiene que trabajar más para compensar. Esto puede, finalmente, provocar una insuficiencia cardíaca.

Complicaciones oculares

Las complicaciones en los ojos pueden ser las siguientes:

Luxación del cristalino: la lente de enfoque dentro del ojo puede moverse si se debilitan sus estructuras de soporte. A esto se le denomina clínicamente ectopia del cristalino. Esta complicación es muy común en las personas que padecen el síndrome de Marfan.

Problemas de retina: a raíz de este síndrome, también puede presentarse un desprendimiento o desgarro de la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la pared posterior del ojo.

Aparición temprana de glaucoma o cataratas: quienes tienen el síndrome de Marfan por lo general desarrollan estos problemas en los ojos a temprana edad. Los glaucomas provocan que la presión intraocular aumente y esto puede ocasionar el daño del nervio óptico. Asimismo, la aparición de cataratas, partes opacas en el cristalino del ojo que normalmente es transparente.

Complicaciones Óseas

La escoliosis, curvas anormales en la columna vertebral, es una de las complicaciones que se pueden presentar en el sistema óseo, en las personas que poseen el síndrome de Marfan. De igual forma puede afectar al desarrollo normal de las costillas, provocando que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho. También, el dolor en los pies y la espalda es habitual en los pacientes que presentan esta enfermedad.

Complicaciones del embarazo

Durante el embarazo, el corazón de la mujer bombea más sangre de lo normal, lo que puede generar más presión en la arteria aorta, aumentando el riesgo de rotura o disección mortal.

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