Se trata de una enfermedad temida que cada vez más personas padecen y que todo médico querría erradicar. Parece que las últimas investigaciones, basadas en el estudio del genoma humano, nos acercan un paso más a descifrar qué produce la enfermedad de Alzheimer. Y, por tanto, a su cura. Y si no, por lo menos a lograr un tratamiento que pare la enfermedad o frene el deterioro que propicia en el paciente que la sufre, ayudando a las familias en el acompañamiento del enfermo.
Un regalo para una enfermedad muy difícil
La causa más común de demencia comienza con el olvido de un evento o de una conversación, y llega hasta el desaprendizaje de la deglución e, incluso, la respiración. Sería un buen regalo para las generaciones que van envejeciendo en estos momentos, y desde luego para el futuro de la humanidad. Como ya vimos en Biomarcadores: medicina de precisión hay diversos estudios en marcha que pueden contribuir a conseguir la cura del Alzheimer o en su defecto llegar a conseguir un tratamiento que ayude a conllevar la enfermedad con un mínimo de calidad de vida a corto, medio y largo plazo.
Revelaciones de los últimos estudios
La noticia no es que hay 75 regiones del genoma que podrían ser las más asociadas a esta enfermedad degenerativa, sino que 42 de ellas nunca se había relacionado con el Alzheimer. De esta manera, los investigadores cuentan con 42 vías nuevas de acceso e investigación para estudiar la enfermedad. Ello facilitará, en un futuro relativamente cercano, dar con las claves necesarias para erradicarla. El estudio, publicado en Nature Genetics, complementa los fenómenos ya documentados que se producen en el organismo para propiciar que la demencia haga aparición en las personas:
- Acumulación de péptidos beta-amiloides.
- Modificación de la proteína Tau.
Otra de las cuestiones importantes, a destacar en estos estudios, es la inmunidad innata que no funciona en la acción de la microglía (células del sistema nervioso central eliminan sustancias tóxicas).
Por primera vez también, se ha vinculado por primera vez con esta enfermedad la vía de señalización dependiente del factor de necrosis tumoral alfa.
La puntuación de riesgo genético
De esta manera, contando con el genoma de los pacientes y haciendo una comprobación del mismo usando machine learning basado en big data, podremos conocer si el paciente, con cierto deterioro cognitivo, tiene un riesgo real en un período de tiempo (alrededor de 3 años) de desarrollar esta enfermedad.
Según CEAFA, la Confederación Española de Alzheimer, esta enfermedad se encuentra entre el 60%-70% de los pacientes con demencia, y en España lo sufren más de 1 millón de personas. Esta investigación ha sido llevada a cabo por investigadores de:
– Inserm (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale).
– Hospital Universitario Universidad de Lille.
Todo ello, bajo la supervisión de Jean-Charles Lambert, director de investigación del Inserm.
En ella también han participado:
Ambos centros son los promotores del Consorcio Nacional de Genética de Demencias Gr@ace/Degesco, que aúna los principales centros en el marco del Ciberned (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas).
Personalmente, tal y como detallé al comienzo de esta publicación, cualquier mejora sería más que bienvenida tanto para médicos, como para pacientes y familiares. Éstos sufren muchísimo esta enfermedad, aun sin padecerla en sus ‘propias carnes’. El trabajo personal, la dedicación y el aprendizaje que suponen acompañar a cualquier familiar que padece Alzheimer es encomiable. Asistir y comprobar el gran deterioro que se puede producir en la mente de un ser querido es devastador a todos los niveles, y requiere una fuerza que va más allá de los límites de la razón.
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